בדיקות גנטיות הפכו בשנים האחרונות לחלק בלתי נפרד מתהליך של תכנון משפחה מודע ובריא. מדובר בבדיקות דם או בדיקות דנ”א שנועדו לזהות האם אדם נושא גנים שעשויים לגרום למחלות תורשתיות. מטרתן היא אחת, למנוע לידת ילד שיסבול ממחלה גנטית קשה, או לאפשר טיפול מוקדם וייעוץ מתאים. אך השאלה המרכזית היא מתי הזמן הנכון לבצע אותן, ולמי הן מיועדות.
לפני הכניסה להיריון
השלב המומלץ ביותר לביצוע בדיקות גנטיות הוא לפני ההיריון, עוד בשלבי תכנון המשפחה. בשלב זה ניתן לזהות האם אחד מבני הזוג נושא גנים העלולים לגרום למחלות תורשתיות, ולשקול את אפשרויות ההמשך. משרד הבריאות ממליץ לכל זוג לפני נישואין או לפני הריון ראשון לעבור בדיקות סקר גנטיות לנשאות. כאשר מגלים ששני בני הזוג נשאים של אותה מחלה נדירה, ניתן לפנות לייעוץ גנטי ולשקול צעדים כמו הפריה חוץ-גופית (IVF) עם בדיקת עוברים (PGT) ובחירת עוברים ללא הגן הפגום.
בתחילת ההיריון
גם אם לא בוצעו הבדיקות לפני ההיריון, עדיין ניתן לבצע אותן בשליש הראשון להריון. במקרים אלו נעשית בדיקת דם של האם, ולאחר מכן, אם מתגלֶה שהיא נשאית, נבדק גם האב. בדרך זו ניתן להעריך את הסיכון המשולב למחלות תורשתיות ולעיתים לבצע בדיקות נוספות לעובר, כמו בדיקת מי שפיר או סיסי שליה לאישור הממצאים.
מי נמצא בקבוצת סיכון גבוהה יותר?
אף שכל זוג רשאי לעבור בדיקות גנטיות, יש קבוצות שבהן הסיכון גבוה במיוחד:
- זוגות עם קרבה משפחתית גנטית, כגון בני דודים, שבהם הסיכוי למחלות נדירות עולה.
- זוגות שבהם נולדו במשפחה ילדים עם פגם גנטי או מום מולד.
- נשים או גברים עם היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות כמו סיסטיק פיברוזיס, טיי-זקס, תלסמיה או X שביר.
- אנשים ממוצא אתני מסוים – ישנן מחלות שכיחות יותר באוכלוסיות מסוימות, לדוגמה: אנמיה חרמשית באוכלוסיות ממוצא אפריקאי, או דיסאוטונומיה משפחתית בקרב יוצאי אשכנז.
במהלך טיפולי פוריות
בזוגות העוברים טיפולי פוריות או הפריה חוץ-גופית (IVF), ניתן לבצע בדיקות גנטיות לעוברים לפני ההשתלה. בדיקות אלו נקראות PGT והן מסייעות בבחירת עוברים תקינים מבחינה גנטית, מה שמעלה את הסיכוי להריון תקין וללידת ילד בריא. מעבר לכך, ההליך מפחית סיכון להפלה ומאפשר להורים להרגיש ביטחון רב יותר בתהליך כולו.
יתרונות הבדיקה
להכיר את המטען הגנטי פירושו לקבל יכולת בחירה מושכלת: להחליט כיצד, מתי, ובאיזו דרך להביא ילד לעולם, מתוך שליטה במידע ולא מתוך חשש. הבדיקות מספקות שקט נפשי עצום – גם כאשר התוצאות תקינות וגם כאשר מתגלה נשאות, משום שאז ניתן לפעול במודעות ובאחריות רפואית. בדיקות אלה מתבצעות כיום בקופות החולים, לעיתים בסבסוד חלקי או מלא, וגם בבדיקות פרטיות מתקדמות בהתאם להמלצת גנטיקאי מוסמך.
המועד המומלץ ביותר לבצע בדיקות גנטיות בדור ישרים הוא לפני תחילת ההיריון, אך גם בביצוע מוקדם במהלך ההיריון ניתן למנוע סיכונים. מדובר בבדיקות פשוטות, בטוחות ובלתי פולשניות שיכולות לעשות הבדל עצום בין חוסר ודאות לבין ביטחון רפואי.
